Dikenal sebagai Polg, penyakit tidak memiliki obat dan dapat bermanifestasi pada usia berapa pun
Kematian dini pada usia 22, dari Pangeran Frederik, dari Luksemburgmengeluarkan anomali genetik langka yang mempengaruhi mitokondria. Dikenal sebagai Polg, penyakit ini mencapai satu dari 10.000 orang dan berkembang secara progresif.
Menurut Fernanda Ayala, ahli genetika yang berspesialisasi dalam genetika medis dari Universitas Negeri Campinas (Unicamp)mutasi menyebabkan pengurangan DNA mitokondria, mengorbankan kemampuan mitokondria untuk menghasilkan energi. Defisit energi ini terutama mempengaruhi organ dan jaringan yang membutuhkan jumlah energi yang tinggi, seperti otak dan otot.
Pasien dengan kondisi ini mungkin memiliki kelemahan otot yang parah dan kelelahan ekstrem, disertai dengan kejang dan gangguan neurologis. Seperti gejala yang juga ada pada penyakit lain, mencapai diagnosis bisa sulit.
“Ini adalah tantangan besar penyakit langka, mereka menjadi bingung dengan banyak penyakit lainnya,” kata Roberto Giugliani, seorang ahli genetika dan co -founder rumah langka. “Orang sering melalui beberapa ahli sampai mencapai diagnosis. Rata -rata, diagnosis penyakit langka memakan waktu sekitar 5 tahun,” ia merinci.
Dalam kasus dugaan penyakit mitokondria, suatu proses diperlukan termasuk evaluasi klinis terperinci, tes laboratorium dan tes genetik. Dalam POLG, tes ini memungkinkan untuk mengkonfirmasi mutasi pada gen yang mengkodekan enzim yang bertanggung jawab untuk replikasi genom mitokondria (POLG) dan mengevaluasi tingkat keparahan gambar.
Penyakit ini dapat terwujud pada usia berapa pun. Dalam kasus Pangeran Frederik, Diagnosisnya datang pada usia 14 tahunKetika gejala mulai menjadi lebih jelas. “Gejala muncul sepanjang hidup,” kata Fernanda. “Semakin cepat mereka muncul, lebih buruk adalah penyakitnya.”
Gejala anomali lainnya termasuk masalah gastrointestinal yang parah dan neuropati perifer, yang memanifestasikan dirinya dengan kehilangan sensitivitas dan kekuatan pada anggota tubuh. Pada tahap yang lebih maju, disfungsi hati dapat terjadi, yang dapat berkembang menjadi kebangkrutan banyak organ.
Ada obat -obatan yang meningkatkan gejala dan kualitas hidup pasien, tetapi penyakit ini tidak memiliki obat. “Kurangnya energi semakin mengkompromikan jaringan dan organ,” kata Giugliani.
Perawatan utama termasuk terapi dukungan untuk meredakan gejala neurologis dan otot; Penggunaan obat antikonvulsan untuk mengurangi episode epilepsi; Fisioterapi dan dukungan nutrisi; dan pemantauan jantung dan pernapasan untuk menghindari komplikasi serius.
