Arthur de Miranda Soares dilahirkan dengan sangat sedikit sel lemak dalam tubuh. Saat ini, pada usia 34, ia memiliki persentase lemak tubuh yang mirip dengan atlet berkinerja tinggi.
Bahkan mungkin terdengar seperti sesuatu yang diinginkan bagi banyak orang, tetapi komposisi tubuh Arthur disebabkan oleh mutasi genetik yang, dalam praktiknya, berarti kehidupan diet yang ketat dan perhatian terus -menerus terhadap kesehatan.
Arthur – jarang, dengan perkiraan diagnosis setiap 1 juta orang – disebut sindrom Berardinelli, atau lipodistrofi bawaan.
Meskipun kondisi ini memiliki karakteristik yang berlawanan dengan obesitas, konsekuensi dari lipodistrofi, anehnya, mirip dengan masalah yang dibawa oleh kelebihan lemak: deregulasi metabolisme dan risiko penyakit yang berbeda.
Bagi mereka yang memiliki kondisinya, tidak ada adiposit – sel yang menyimpan lemak – cukup, dan kelebihan akhirnya menumpuk dalam aliran darah.
“Melalui sirkulasi darah, lemak ini dapat disimpan di organ lain seperti hati, pankreas dan otot. Dan jika akhirnya menumpuk dalam pembuluh darah, itu menyebabkan peradangan pankreas [pancreatite]akumulasi lemak di hati [esteatose hepática] dan komitmen metabolisme serius lainnya, “jelas Juliane Campos, profesor di UFRN (Federal University of Rio Grande do Norte) dan spesialis dalam biologi jaringan adiposa.
Bergantung pada mutasi genetik yang terlibat dan keparahan kondisi, orang dengan sindrom juga dapat memiliki komplikasi dalam sistem tubuh yang berbeda, seperti perubahan jantung dan pernapasan, disfungsi hormonal yang mempengaruhi pubertas dan kesuburan, masalah ginjal, manifestasi pada kulit dan, dalam beberapa kasus, perubahan neurologis.
Konsekuensi umum lainnya adalah kurangnya rasa kenyang, diperburuk dengan membatasi jumlah makanan yang dapat dikonsumsi orang -orang ini – terutama yang mengandung lemak.
Ini karena leptin, hormon yang menandakan otak ketika kita puas, diproduksi oleh sel -sel lemak, sangat kecil pada pasien ini.
Pentingnya diagnosis dini
Lahir di Caicó, di wilayah Seridó, di Rio Grande do Norte, Arthur menerima diagnosis lebih awal.
“Masih kecil, karakteristik fisik gambar itu sudah sangat terlihat, meskipun mereka sering bingung dengan orang yang gizi, dan banyak dokter masih tidak tahu sindromnya. Tetapi nenek ibu saya memiliki anak dengan sindrom ini, yang memfasilitasi diagnosis untuk saya.”
Tetapi menemukan penyakit yang masih di masa kanak -kanak juga membawa tantangan emosional ke Arthur.
“Ibuku menjual makanan ringan, dan aku sangat ingin makan – sulit untuk memahami pembatasan ketika kita masih anak -anak. Semua keluar dari ‘sehat’ dilarang bagiku. Camilan sekolahku selalu sama: apel, pisang, dan anggur.”
“Di sekolah, aku bahkan menyembunyikan uang dari camilan teman -temanku agar tidak melihat mereka memakan kafetaria.
Arthur tidak dapat mengkonsumsi jumlah alkohol apa pun, karena hatinya memiliki fungsi “abnormal” dari memetabolisme lemak, yang membuat konsumsi zat ini kelebihan beban yang mudah untuk organ.
“Itu bukan sesuatu yang ingin saya lakukan, tetapi pada masa muda, itu akhirnya membuat saya ‘dikecualikan’ dan memiliki reputasi sebagai antisosial.”
Dia mendapat dukungan psikologis selama bertahun -tahun, dan juga menjalani terapi wicara dan fisioterapi.
“Saya mengalami kesulitan bicara, kadang -kadang gagap atau bertukar lirik, dan juga kesulitan untuk berjalan, selalu berjalan ke ujung. Dan hidup saya telah meningkat banyak ketika merawat kesehatan mental saya. Follow -p membantu saya memperkuat dan menciptakan mekanisme pertahanan untuk menghadapi kesulitan kehidupan, seperti prasangka dan diskriminasi, saya selalu menderita keduanya di sekolah maupun di luar.”
Menurut pendapat Arthur, wanita dengan kondisi tersebut sering kali lebih menderita prasangka karena penampilan yang diberikan lipodistrofi.
“Saat ini, saya tidak lagi mengalami diskriminasi seperti pada masa kanak -kanak. Tetapi wanita masih menghadapi ini lebih banyak. Karena kita tidak memiliki lemak, tubuh akhirnya menjadi lebih berotot, dengan pola yang sering dianggap lebih maskulin. Dan orang -orang masih memiliki citra yang lebih ideal.
Dalam beberapa tahun terakhir, Arthur telah mengembangkan diabetes, tetapi mempertahankan makanan yang diatur sebagian besar waktunya telah menghindari komplikasi yang lebih serius. Ini menggambarkan perlunya mengkonsumsi hanya apa yang sehat sebagai masalah kelangsungan hidup.
“Ada orang dengan lipodistrofi yang, masih sangat muda, sudah menghadapi masalah serius, seperti diabetes, perlu mengonsumsi insulin, dan mereka juga dapat memiliki komplikasi di hati, sirosis, atau ginjal, banyak yang membutuhkan hemodialisis. Dalam kasus saya, saya selalu dapat mengendalikan dengan baik.”
Praktik olahraga yang konstan juga merupakan bagian dari rutinitas perawatan Arthur – dan sangat penting bagi mereka yang memiliki diagnosis.
Tetap membantu aktif dalam sensitivitas insulin, karena selama aktivitas fisik sel otot meningkatkan penangkapan glukosa tanpa perlu insulin, membuat tubuh lebih efisien dalam menggunakan glukosa darah, yang mengurangi resistensi insulin dan mengurangi risiko diabetes tipe 2.
Selain itu, olahraga berkontribusi untuk mengendalikan kadar lemak darah, meningkatkan HDL (kolesterol yang baik) dan mengurangi trigliserida dan LDL (kolesterol buruk), yang mengurangi risiko penyakit kardiovaskular.
Bagi mereka yang memiliki lipodistrofi, olahraga juga sangat penting karena membantu mengurangi lemak visceral, yang merupakan akumulasi lemak di sekitar organ internal seperti hati dan pankreas, yang secara langsung terkait dengan risiko penyakit metabolisme dan kardiovaskular.
‘Penyakit ramping’: Asal usul lipodistrofi kongenital umum
Sindrom ini dibaptis untuk menghormati ahli endokrin Paulista Waldemar Berardinelli, yang pertama kali menggambarkan penyakit ini pada tahun 1954.
Meskipun penelitian lebih lanjut telah muncul sejak saat itu, insidennya yang rendah membuatnya masih belum diketahui di Brasil.
Lipodistrofi memiliki asal genetik dan, agar sindrom memanifestasikan dirinya, seseorang harus mewarisi gen dengan mutasi ibu dan ayah.
Ini berarti bahwa jika orang tua adalah kerabat dan memiliki warisan genetik yang sama, kemungkinan keduanya mentransmisikan gen yang bermutasi – dan sindrom terjadi pada anak -anak – meningkat pesat.
Inilah sebabnya, di beberapa daerah, kasus penyakit ini dikaitkan dengan pernikahan konsekuen, seperti sepupu.
Di Rio Grande do Norte, sebuah studi yang dibuat dalam kemitraan antara UFRN dan Asosiasi Orang Tua dan Orang dengan Sindrom RN Berardinelli (Asposbern) menunjukkan bahwa negara memiliki sekitar 44 orang yang hidup dengan gambar, yang mewakili prevalensi 32,3 kasus per 1 juta penduduk – secara signifikan lebih tinggi dari dunia rata -rata, yang merupakan 1 juta per juta.
Kolonisasi Portugis memainkan peran penting dalam kemunculan sindrom di wilayah tersebut, karena fenomena yang dikenal sebagai “efek pendirian”.
Menurut sebuah buku tentang tema yang diproduksi oleh Profesor Julliane Campos dan peneliti UFRN lainnya, penduduk pertama Seridó, sekitar tahun 1720, adalah Portugis dari Portugal utara dan Azores.
Keluarga -keluarga ini, ketika diselesaikan, mulai menikah satu sama lain, yang umum pada saat itu sebagai cara mempertahankan kekayaan dalam kelompok keluarga itu sendiri.
Tingkat perkawinan kerabat yang tinggi ini menyebabkan perubahan genetik yang ada pada beberapa individu menyebar, berkontribusi pada keabadian dan penyebaran mutasi yang terkait dengan lipodistrofi.
Keluarga juga berasal dari negara -negara lain seperti Paraíba, Pernambuco, Ceará dan Minas Gerais.
Ada berbagai bentuk lipodistrofi. Menurut Profesor Julliane Campos, dalam bentuk yang meluas, yang merupakan yang paling parah, pasien mungkin memiliki perubahan hingga empat gen yang terkait dengan metabolisme – yaitu, gen yang mengatur pembentukan adiposit atau pemrosesan lemak itu sendiri.
“Apa yang dimiliki oleh kasus -kasus ini adalah bahwa dengan gen bermutasi ada kegagalan dalam pembentukan sel -sel lemak. Oleh karena itu, orang -orang ini dilahirkan dengan jumlah adiposit yang berkurang.”
Pilihan pengobatan lipodistrophy
Masih belum ada pengobatan yang memberikan penyembuhan penuh sindrom, sama seperti tidak ada diet yang mampu membalikkan lipodistrofi.
Pengobatan difokuskan pada pengendalian perubahan metabolisme seperti kontrol glikemik, manajemen komplikasi dan peningkatan kualitas hidup.
“Pengobatan berupaya mengobati beberapa faktor yang disebabkan oleh penyakit ini, seperti diabetes dan masalah kardiovaskular, tetapi bukan penyakit itu sendiri. Jadi kami bersikeras begitu banyak pada pentingnya diagnosis dini, terutama untuk penyakit langka, di mana obat -obatan sangat mahal. Mulai sejak dini adalah yang mencegah komplikasi serius,” kata Campos.
Guru menjelaskan bahwa hanya ada obat yang disetujui untuk pengobatan spesifik lipodistrofi, yang merupakan analog dari leptin, yaitu zat sintetis yang meniru aksi hormon yang bertanggung jawab atas nafsu makan.
“Ini disebut metreleptin dan telah disetujui di Brasil pada tahun 2023. Kami menunggu untuk dilepaskan untuk digunakan secara luas dalam kondisi kesehatan, tetapi untuk saat ini, hanya beberapa pasien yang memiliki akses ke obat ini.”
Arthur mendapatkan akses ke obat pada tahun 2016 melalui gugatan.
“Pada saat itu, obat itu tidak dikenali oleh Anvisa dan itu sangat mahal: satu dosis berharga lebih dari $ 2.000. Prosesnya tidak sederhana. Saya mengalami keahlian di Brasilia dan harus berargumen bahwa obat itu akan memberi saya hasil yang baik. Sayangnya, tidak semua pasien mendapatkan perawatan ini.”
‘Saya memiliki kehidupan yang baik dan terima kasih untuk itu’
Arthur mengatakan bahwa, meskipun kondisinya membutuhkan perhatian yang konstan dan dapat menyebabkan lukisan serius jika tidak dikendalikan, itu menjalani kehidupan yang aktif dan mandiri.
“Saya tidak memiliki batasan. Saya hidup sendiri, saya sering bepergian. Tentu saja kegiatan ini membutuhkan perawatan – dan perawatan akan selalu diperlukan – tetapi saya dapat mengatakan bahwa saya mengambil kehidupan yang sangat baik dan saya bersyukur untuk itu.”
Hari ini, Arthur adalah pelayan publik, memiliki kompensasi yang baik dan klaim untuk tidak menghadapi kesulitan untuk hidup mandiri. Dia juga menghadiri gelar doktor dalam bidang pendidikan, sains dan matematika di Federal University of Paraná dan mengambil kesempatan untuk bepergian, kegiatan favoritnya, kapan pun dia bisa.
“Tahun lalu, melalui gelar doktor, saya memiliki kesempatan untuk bertukar dan menghabiskan enam bulan di Portugal. Itu adalah mimpi. Saya jauh dari segalanya: keluarga saya, dokter saya, tetapi, terima kasih Tuhan, saya tidak sakit,” katanya.
Dia mengatakan dia berharap bahwa penyakit ini akan menjadi lebih dikenal dan bahwa diagnosis akan semakin tegas dan dilakukan lebih awal dan lebih awal – cara untuk meningkatkan kualitas hidup pasien dan membuat apa yang “berbeda” lebih dikenal.
